Forskning i Filippinerna: Varför uppstår LKG?

Operation Smile har – och kommer alltid ha – en speciell relation till Filippinerna. Det var där den amerikanske plastikkirurgen Bill Magee och hans fru, sjuksköterskan och socionomen Kathy Magee, fick idén och inspirationen till att grunda Operation Smile. Detta efter att själva, under ett medicinskt uppdrag i annan regi, ha bevittnat Filippinernas enorma behov av livsförändrande kirurgi för barn med läpp-, käk-, och gomspalt (LKG). Teamet hade ingen möjlighet att hjälpa alla köande och paret Magee lovade där och då att de skulle komma tillbaka. Så föddes Operation Smile – och när organisationen i USA i år firar 35 år, får Filippinerna – ett land som man under alla dessa år regelbundet har återvänt till – lite extra uppmärksamhet, bland annat genom flera reportage i skriven såväl som rörlig form. Först ut är ett reportage om ett pågående forskningsprojekt, The International Family Study (IFS).

Vi befinner oss på ön Cebu, Filippinernas fjärde största ö, av landets drygt 7 000 öar, i antal invånare räknat. Sjukhuset som Operation Smile är inhyst på under det här medicinska uppdraget, University of Cebu Medical Center, är till brädden fyllt av patienter som kommit hit med sina familjer i hopp om att få den operation som de såväl behöver. Vare sig man rest från närliggande byar eller från avlägsna öar kräver det mycket resurser i både tid och pengar för de familjer som tar sig till Operation Smile för att söka hjälp för sina barn med spalt.

En av patienterna är Loraine, en sjuårig flicka som redan tidigare har fått två operationer av Operation Smile; en för sin läppspalt och en för sin gomspalt. Nu har en fistel bildats i gommen och Loraine och hennes familj håller tummarna för att få hjälp att åtgärda detta.

Loraine har mycket gemensamt med de andra små patienterna, men samtidigt sticker hennes familj ut: Hennes pappa, flera av hans systrar och även många av deras barn, föddes med LKG.

PHL_2015_Cebu_021_Sevilleno_036.jpgFoto: Jörgen Hildebrandt

Denna ovanligt höga koncentration av LKG-fall i en och samma släkt noterades av ett vårt forskarteam som, tillsammans med University of Southern California och Children’s Hospital Los Angeles (CHLA), driver sitt forskningsprojekt, IFS, parallellt med det medicinska uppdraget i Cebu. Teamet samlar in och analyserar data från salivprover som erhålls från frivilliga deltagare; patienter, deras föräldrar samt en kontrollgrupp. Därtill fyller föräldrarna i ett formulär med frågor som rör deras miljö- och levnadsvillkor.

Studien, den första i sitt slag, förenar data från den genetiska analysen med fakta från frågeformulären, i syfte att tillhandahålla den mest omfattande och djupgående kunskap som hittills kunnat presenteras inom området LKG. Studiens optimala mål är att man ska kunna dra nytta av dessa kunskaper så till den grad att man i framtiden helt kan förhindra att foster utvecklar LKG.

International Family Study, IFS, som startade 2009, har hittills samlat material i nio länder; Demokratiska republiken Kongo, Honduras, Madagaskar, Mexiko, Marocko, Nicaragua, Peru, Filippinerna och Vietnam. Bland den del av befolkningen som tillhör de allra fattigaste, har man i dag samlat in över 10 500 prover från totalt drygt 4 700 familjer. Bara under år 2016 samlades över 3 200 prover in från cirka 1 400 familjer. Nu sitter forskningsprojektet på den största samlingen av genetiska prover relaterade till LKG som någonsin har samlats in.

Inför det medicinska uppdraget i Cebu beslöt IFS-teamet att samla in data från Loraine och hennes släktingar hemma hos familjen på på den lilla ön Botigues, en bit nordväst om Cebu. Christine Stafford, research-koordinator vid CHLA, tog sig tillsammans med sitt team ut till fiskelägret på den avlägset belägna ön. Väl framme välkomnades hon av flera av Loraines släktingar.

- Den här släkten är väldigt speciell eftersom den är så stor och så många är födda med någon form av spalt, säger Christine Stafford. Ju större släkt, desto lättare är det för oss att spåra de bakomliggande orsakerna.

Loraine och hennes kusiner har just kommit hem från skolan och är fortfarande klädda i sina skoluniformer. Några av de yngre barnen har ännu inte opererats för sina läpp- och gomspalter. Loraines pappa föddes själv med både läpp- och gomspalt, liksom fyra av hans systrar. Ytterligare två systrar föddes med bara gomspalt, medan fyra yngre bröder föddes helt utan några defekter alls. De flesta har nu samlats här för att bidra med sin saliv till IFS-teamets studie.

- Vi ville gärna besöka just den här familjen eftersom vi studerar genetik som en av de faktorer som orsakar LKG. Då är det väldigt värdefullt att titta närmare på en specifik släkt, eftersom man kan jämföra familjemedlemmarna med varandra, berättar Christine Stafford.

- Man kan se vad de som är födda med en ansiktsmissbildning har gemensamt med varandra och man kan samtidigt se vad den gruppen inte har gemensamt med de släktingar som inte lider av någon form av spalt.

Precis som de flesta andra hus här är Loraines hus byggt av trä från kokospalmer, med ett golv av cement och ett tak av metallskrot. Loraines pappa samlar metallskrot och annat skrot som går att återvinna och säljer sedan detta för att få ihop pengar till sin familj. Utanför huset ligger högar med gamla gummidäck och plastflaskor, i väntan på att han ska sälja skräpet vidare. En brasa med sopor brinner strax intill och på tomten, i skuggan av ett träd, rotar familjens gris runt i hopp om att hitta något att äta.

PHL_2014_Bantayan_032_Loraine_Sevilleno_315.jpgFoto: Jörgen Hildebrandt

Loraines pappa tar väl hand om gästerna och lagar mat till både dem och alla släktingar; det blir fisk och krabba tillagat på en vedspis. Regnvatten samlar famljen i stora tunnor, men det finns också en gemensam dricksvattenbrunn i byn.

Enligt IFS researchteam finns flera potentiella riskfaktorer vad gäller LKG i familjens närmiljö. I kväll lagar Loraines pappa mat, men att kvinnor i fertil ålder, som är de som oftast står för maten, regelbundet exponeras för vedeldning är en belagd riskfaktor, liksom man vet att det är en risk för kvinnor att dricka brunnsvatten, då eventuella miljögifter kan lagras i kroppen. Andra riskfaktorer som man känner till, och som lyfts fram för att förklara uppkomsten av LKG, är hög ålder hos modern, högt blodtryck under graviditeten, anfall under graviditeten, faderns nikotinbruk, faderns utbildningsgrad, moderns rurala boende, moderns exponering för tobaksrök samt för såväl jordbruks- som industriella kemikalier.

- Det vi hoppas kunna ge tillbaka till ett samhälle som detta är bättre generell kunskap om LKG. I bästa fall kommer det stärka lokalsamhällen världen över i och med att antalet barn som föds med någon form av spalt kan minska i takt med att kunskapen växer, säger Frederick Brindopke, projektledare, IFS.

- Det kan handla om allt från antirökningskampanjer till att mödravården tar bättre hand om blivande mammor och ser till att de får i sig rätt näring och vitaminer.

PHL_2015_Cebu_021_Sevilleno_044.jpgFoto: Jörgen Hildebrandt



 


 

 

 

 

“Varje barn som föds med en ansiktsmissbildning är vårt ansvar. Om vi inte tar hand om det barnet, finns det ingen garanti för att någon annan kommer att göra det.

- Kathy Magee, grundare Operation Smile